בדיקת שקיפות עורפית (Nuchal Translucency Screening) מתבצעת בשליש הראשון להריון להערכת הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות אחרות בעובר.

בכל העוברים בשבועות 9-14 ישנה הצטברות של נוזל מתחת לעור באזור הקרקפת והעורף, גם בעוברים תקינים. במקרים בהם יש הצטברות חריגה של נוזל קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון תסמונת דאון), למומים מבניים (מומי לב קשים ואחרים) וכן להפרעות גנטיות נדירות אצל העובר. יש מעל 300 תסמונות ידועות העשויות להתבטא בשקיפות עורפית מעובה. קיימת התאמה בין עובי הנוזל הנמדד באזור העורף לבין הסיכון ללידת עובר בעל הפרעה כרומוזומלית. הבדיקה מאד רגישה ומסוגלת לאתר כ 75% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. ניתן לשפר את רגישות הבדיקה על ידי שילוב בחישוב אחד את תוצאות שקיפות העורפית עם בדיקת הסקר הביוכימי של השליש הראשון (בדיקת דם הבודקת 2 חלבונים), וכך ניתן לאתר כ 85% מהעוברים הלוקים בתסמונת דאון. ניתן לשפר את רגישות הבדיקה עוד יותר על ידי שילובה עם בדיקת ביוכימיה שליש שני עם אינהיבין (בדיקת דם הבודקת 4 חלבונים) – Integrated test, ויחד להגיע לאיתור של כמעט 95% מהלוקים בתסמונת דאון.

כאשר השקיפות העורפית מוגברת בדרך כלל מופנים לייעוץ גנטי והמשך בירור. מומלץ לבצע דגימת סיסי שליה או דיקור מי שפיר במטרה לבדוק את ההרכב הכרומוזומלי של העובר. במידה והכרומוזומים תקינים, בדרך כלל מומלץ להמשיך ברור הכולל בדיקת אולטרה סאונד מכוונת ואקו לב עובר לשלילת מומים מולדים ותסמונות גנטיות וכן מעקב גדילה בהמשך ההריון.

מתי עושים שקיפות עורפית?

הבדיקה מתבצעת בשבועות 10+6 עד 13+6 כאשר הזמן המיטבי הוא בשבוע שמתחיל בשבוע 12+0.

מאמרים בנושא:

סקר ביוכימי שליש ראשון

בדיקות סקר לגילוי תסמונת דאון בהריון