הרפואה המודרנית עוסקת מזה שנים בשיפור השיטות לאבחון מוקדם של תסמונת דאון (טריזומיה 21). אבחנה ודאית של תסמונת דאון כמו גם תסמונות כרומוזומליות אחרות יכולה להתקבל רק בבדיקה חודרנית כלומר דיקור מי שפיר או סיסי שליה. הבדיקה החודרנית מומלצת לנשים הנמצאות בסיכון גבוה יחסית ללידת עובר עם תסמונת דאון. אם מתקבלת תשובה לא תקינה על ידי המעבדה האישה מופנית למרפאה לגנטיקה לייעוץ, מוקדם כל האפשר ולרופא המטפל. מטרת בדיקות הסקר הקיימות היא לאתר נשים בסיכון מוגבר לתסמונת דאון תוך ניסיון להימנע מביצוע של בדיקות חודרניות עודפות העשויות לסכן את ההיריון. הסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האישה ההרה.

על מנת לדייק בתזמון בדיקות הסקר חשוב לדעת במדויק את גיל ההיריון. קביעת גיל ההיריון נעשית על פי תאריך וסת אחרונה. במידה והתאריך אינו ידוע, קובעים את גיל ההיריון על ידי בדיקת אולטרה סאונד בשבוע 6-7 ואילך. במקרים אלה מתקנים את גיל ההיריון בהתאם לגיל הנקבע על ידי האולטרה סאונד.

היצע בדיקות הסקר משתנה בהתאם למספר העוברים בהיריון.

בהיריון עם עובר יחיד מוצעות הבדיקות הבאות:

סקר ביוכימי שליש ראשון: הבדיקה מומלצת לכל אישה הרה ומתבצעת בגיל הריון שבין 10 שבועות ל- 13 שבועות + 6 ימים. הבדיקה כוללת:

בדיקת אולטרהסאונד של מדידת עובי השקיפות העורפית (NT).

בדיקת דם של האישה לרמות של PAPP-A ו- free beta hCG.

פענוח תוצאות בדיקות הסקר בשליש הראשון:

ממצא של 2.5 מ"מ ומעלה בבדיקת שקיפות עורפית דורש הפניה לייעוץ גנטי.

PAPP-A: ממצא של ערך של 0.15 MOM ומטה דורש הפניה לייעוץ גנטי.

נהוג לשקלל את תוצאות בדיקת האולטרהסאונד (השקיפות העורפית) עם תוצאות בדיקת הדם. נשים עם סיכון משוקלל השווה או גבוה מ- 1:380 יופנו לייעוץ גנטי.

סקר ביוכימי בשליש השני (תבחין משולש): הבדיקה מבוצעת בגיל הריון שבין שבוע 16 ל- 20 (מומלץ לבצע את הבדיקה עד שבוע 18) ובודקת שלושה הורמונים:

AFP – הוא החלבון העוברי – יש לו חשיבות בסקירה של מומים פתוחים של קו האמצע והתעלה העצבית.

HCG – הוא הורמון ההיריון – יכול לרמז על בעיות שלייתיות שאינן קשורות לתקינות העובר, במיוחד אם ישנו ערך מעל 3 MOM שאינו מלווה בעליה בסיכון המשוקלל לתסמונת כרומוזומלית. במקרים אלה מפנים לאולטה סאונד מכוון ולהמשך מעקב רופא מטפל. אם HCG נמוך מ 0.15 MOM נהוג להפנות לייעוץ גנטי.

אסטריול – אין גבול עליון אבל אם ישנו ערך נמוך מ 0.15 MOM מפנים לייעוץ גנטי

תבחין מרובע:

כולל את שלושת ההורמונים הללו וגם:

אינהיבין – משפר את יכולת הניבוי של תסמונת דאון.

נשים שביצעו אחת משתי בדיקות אלו, תבחין משולש או מרובע, ונמצא סיכון משוקלל שווה או גבוה מ 1:380 מופנות לייעוץ גנטי ועוברות דיקור מי שפיר.

בהריון מרובה עוברים (תאומים או שלישיה) בדיקת הבחירה לאיתור תסמונת דאון היא בדיקת השקיפות העורפית. הסקר הביוכימי בשליש השני נועד לבדיקת רמת החלבון העוברי (AFP) רק לשם איתור הריונות בסיכון למומים פתוחים ולא משמש לחשוב הסיכון לתסמונת דאון. בדרך כלל נהוג לוותר על סקר שליש שני בהריונות תאומים היות ורב המומים הפתוחים ניתנים לגילוי בבדיקת אולטרה סאונד.