ממצאים המתגלים בבדיקות אולטרה סאונד של העובר בעת ההיריון

ישנם ממצאים אשר עשויים להתגלות במהלך בדיקות האולטרה סאונד הנערכות בהריון הכוללות בעיקר את השקיפות העורפית והסקירות המוקדמת והמאוחרת. ממצאים אלו עשויים להיות מומים מולדים או סמנים רכים.

תחת הקבוצה של מומים מולדים נכללים מגוון ממצאים בעלי חשיבות שונה: חלקם מצריכים טיפול או מעקב לאחר הלידה, חלקם עלולים להשפיע על תוחלת החיים של הילוד, חלקם עלולים להשפיע על איכות ומהלך חייו של הילוד, ואחרים עלולים לגרום לנכות פיזית או נוירולוגית ליילוד. המומים המולדים נחלקים למומים קשים הגורמים לנכות קשה (למשל מומי תעלת עמוד השדרה – ספינה ביפידה, חוסר התפתחות של אחד מחדרי הלב, מומי דופן הבטן ואחרים) ולמומים קלים יותר (למשל חור קטן בין חדרי הלב ואחרים). כאשר מתגלה מום ניתן לערוך התייעצות עם בעלי מקצוע הנוגעים לתחום (למשל קרדיולוג ילדים במקרה של בעיה בלב) ולקבל החלטה על המשך ההיריון ואופן המעקב. הרופא הבודק יפנה לייעוץ גנטי כחלק מהבירור.

סמנים רכים (soft markers) הם ממצאים המתגלים בבדיקות אולטרה סאונד של העובר. לא מדובר במום אלא בשינוי אנטומי קל במבנה העובר אשר אינו משפיע על תפקוד העובר או היילוד בעתיד. רוב העוברים אשר בהם יתגלה סמן רך ייוולדו שלמים ובריאים, היות והסמנים הרכים שכיחים מאד גם בקרב האוכלוסייה הבריאה. גילוי סמן רך אחד עשוי להעלות במעט את הסיכון (תלוי בסמן) לבעיה כרומוזומלית אצל העובר, אך עדיין מדובר בסיכון בלבד. צירוף של שני סמנים רכים ויותר מעלה בצורה משמעותית יותר את הסיכון להפרעה כרומוזומלית, כמו למשל תסמונת דאון. גם במקרה זה רוב העוברים הם בריאים למרות קיום הסמנים הרכים. הסמנים הרכים השכיחים הם: ציסטה בחומר הלבן הממלא את חדרי המוח (CPC), מוקד אקוגני בלב, הרחבת אגני כליה, קיצור עצם הירך, קפל עור מעובה, עורק טבורי יחיד ומעי אקוגני. כאשר מתגלה סמן רך, יבצע הרופא הבודק סריקה יסודית כדי לבדוק אם קיימים סמנים נוספים. נהוג לשקלל מחדש את הסיכון לתסמונת דאון על פי הסיכון הבסיסי שהתקבל בבדיקות קודמות (בדרך כלל השקיפות העורפית וסקר ביוכימי שליש ראשון) עם תוספת הסיכון של הממצא שהתגלה. בחלק מהמקרים תישלח האישה לבצע מספר בדיקות והתייעצויות נוספות, כמו בדיקת אקו לב עובר (בדיקת אולטרה סאונד מכוונת ללב העובר), ייעוץ גנטי או דיקור מי שפיר. כאשר מתגלה יותר מסמן אחד מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבירור נוסף. חשוב לזכור שהסמנים הרכים הם שכיחים מאד ומתגלים ב 10-15% מהסקירות המתבצעות. הסמנים הרכים השכיחים ביותר מפורטים עם הסבר על משמעותם:

Choroid plexus cyst – CPC

ציסטה זו היא הצטברות של נוזל בכורואיד פלקסוס של המוח, שהוא המבנה האחראי על יצור הנוזל המגן על המוח ועל חוט השדרה וממוקם בחדרי המוח הצדדיים של העובר. הממצא מאובחן בשבועות 14-24 להריון וברוב המקרים הנוזל יתפזר והציסטה תיעלם לחלוטין מבלי לגרום לנזק כלשהו. ממצא זה הינו שכיח ויכול להופיע ב 1-3% מהאוכלוסייה הכללית. לציסטה לכשעצמה אין כל משמעות, היא אינה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון, אינה מעידה על בעיה כלשהי או על סבל של העובר ואינה פוגעת בתפקודו. CPC נצפה בכ – 50% מהעוברים עם טריזומיה 18 (תסמונת Edward's), אשר נגרמת כתוצאה מקיום של 3 העתקים של כרומוזום 18. מחקרים הראו כי בתינוקות עם טריזומיה 18 יש לרב סמנים רבים נוספים לרבות מומי לב ומומים מורכבים אחרים ונדיר מאד ש -CPC יופיע כממצא בדיד. בדיקה מקיפה של העובר אשר שוללת סמנים נוספים, שוללת למעשה טריזומיה 18 ואינה מצריכה בירור נוסף. חשוב גם לראות שהעובר פותח וסוגר את ידו בצורה תקינה.

מוקד אקוגני בלב העובר (Echogenic focus or golf ball)

מוקד אקוגני הוא ממצא בגוף העובר בו צפיפות החומר היא גבוהה יותר לעומת הסביבה הקרובה, ולכן הוא מחזיר את גלי הקול בצורה חזקה יותר, דבר הגורם לו להיראות כמו נקודה בהירה. בכ – 5% מהעוברים נראים מוקדים אקוגניים בלבו של העובר באחד החדרים או בשניהם או בעליות. הממצא מופיע בדרך כלל בצד שמאל (88%) אך ייתכן גם בחדר ימין או בשני החדרים. למוקד האקוגני עצמו אין כל משמעות, והוא אינו מעיד באופן חד משמעי על מום, אינו משפיע על תפקוד העובר ואינו פוגע בתפקוד הלב. רוב התינוקות בהם יתגלה מוקד אקוגני הם בריאים. מוקד אקוגני בצד שמאל בלב מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 1.5 ביחס לשקלול המקורי. מוקד בצד ימין או ריבוי מוקדים עשוי להעלות את הסיכון ביותר אך לא ידוע מספר מדויק. כאשר מתגלה ממצא זה יש לבצע שקלול מחדש של הסיכון לתסמונת דאון יחד עם הסיכון הבסיסי ואם מתקבל ערך שהוא מעל 1:380 יש לפנות לייעוץ גנטי. כמו כן אם הממצא מתגלה בצד ימין או בשני החדרים יש לפנות לייעוץ גנטי. היועץ הגנטי ישקול אם יש צורך בביצוע דיקור מי שפיר או בדיקות נוספות. לעתים יומלץ לבצע בדיקת אקו לב עובר.

עורק טבורי יחיד (Single Umbilical Artery – SUA)

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל שלושה כלי דם – שני עורקים ווריד אחד. לעתים מתגלה בסקירה עורק אחד בחבל הטבור, ממצא אשר שכיחותו באוכלוסייה הכללית היא 0.5-1% והוא שכיח יותר בהריון מרובה עוברים (5% בתאומים). עורק טבורי יחיד אינו מעלה את הסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר אבל כן עשוי להעלות את הסיכון לבעיה מבנית, בעיקר בלב, בשלד, בכליות או במערכת העיכול. קיום של עורק טבורי יחיד עשוי להעלות את הסיכון להפרעה בצמיחה תוך רחמית. כאשר מתגלה עורק טבורי בודד, יבצע הרופא בדיקה מקיפה של העובר על מנת לבדוק האם ישנם ממצאים חריגים נוספים. כמו כן נהוג להפנות לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. היועץ הגנטי ישקול האם יש צורך בביצוע דיקור מי שפיר.

הרחבת אגני כליה (Pyelectasis)

הרחבת אגני כליה הוא סמן קל אך עשוי גם להצביע על מום מולד, והאבחון במקרים אלו לא תמיד קל. מבחינים בין הרחבה קלה של אגני הכליה, אשר לרוב לא מצביעה על מום קשה ונחשבת לסמן קל, לבין הרחבה משמעותית (מעל 10 מ"מ), העלולה להצביע על חסימה בדרכי השתן אשר מצריכה מעקב ולעיתים טיפול. הרחבת אגני הכליה נגרמת כתוצאה מהצטברות של שתן המיוצר בכליות ומצטבר באגן הכליה כתוצאה מחסימה קלה או מ- REFLUX (חזרת שתן) בדרכי השתן של העובר. ברוב המקרים הנוזל משתחרר עם הזמן מבלי לגרום לנזק לכליות, ולא מתגלה כל מום המצריך טיפול. רוב התינוקות בהם יתגלו אגני כליה מורחבים ייוולדו בריאים. הרחבת אגני כליה קיימת ב 2-3% מהעוברים התקינים בשבועות 16-26.יש הטוענים שהממצא שכיח יותר בעוברים ממין זכר. ברב המקרים הממצא נעלם לבד עד גיל שנה ולא דורש התערבות כלשהי. ההגדרה של הרחבה קלה תלויה בגיל ההיריון: עד 4 מ"מ בשבועות 14+0-19+6, עד 6 מ"מ בשבועות 20+0-29+6, ועד 7 מ"מ בשבועות 30+0 ואילך. במקרים בהם ההרחבה נשארת במהלך ההיריון או מחמירה נדרש מעקב גם לאחר הלידה. הרחבת אגני כליה מעל 8 מ"מ קשורה בשכיחות גבוהה יותר להידרונפרוזיס (הרחבת אגני כליה משמעותית) לאחר הלידה. הרחבת אגני כליה קלה המופיע באופן בדיד נמצאה בכ – 2% מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון כך שאין למעשה עליה בסיכון לתסמונת דאון. הרחבת אגני כליה קלה המופיעה לבד אינה מעלה את הסיכון להפרעה בכרומוזומי בעובר. כאשר קוטר ההרחבה הוא מעל 10 מ"מ או שיש ממצאים נוספים בבדיקה מקובל להפנות לייעוץ גנטי ולהערכה על ידי נפרולוג או אורולוג ילדים. בחלק מהמקרים הנוזל מצטבר ונשאר בכליות עד הלידה עקב חשד לחסימה בדרכי השתן. במקרים אלו, יתכן כי תינתן לתינוק אנטיביוטיקה בחודשים הראשונים לאחר לידתו, מאחר והוא יהיה נתון יותר לסבול מדלקות בדרכי השתן. בעיה זו ניתנת לטיפול, ולרוב מסתדרת בטווח הרחוק. במקרים הנדירים בהם הרחבת אגני הכליה הינה משמעותית בחיים התוך רחמיים, ייתכן ויהיה צורך בהקדמת הלידה במעט, על מנת לשפר את הטיפול בתינוק. מציאת הרחבת אגני כליה בסקירה הינה סיבה לביצוע בדיקה מקיפה של העובר. אם הממצא הוא ממצא בודד, ולא נתגלו כל סמנים אחרים בזמן הבדיקה, יהיה צורך בהמשך מעקב במהלך ההיריון וייתכן גם לאחר הלידה. במקרים מסוימים מתבצע מעקב משולב עם אורולוג או נפרולוג ילדים.

עצם פמור קצרה (Shortened Femur Length)

קיצור עצם הירך מתייחס למצב בו האורך הנמדד של עצם הירך של העובר קצר מן האורך הצפוי לגיל ההיריון. ממצא זה מתגלה אצל בערך 5% מכלל העוברים הבריאים. בחלק מהמקרים מדידה קצרה נובעת מאי דיוק בגיל ההיריון. במקרים אחרים הדבר נובע מקיום נתונים משפחתיים נמוכים יחסית לכלל האוכלוסייה ויש גם חשיבות למוצא האתני של בני הזוג. במידה והירך מאד קצרה (מתחת לשתי סטיות תקן או מתחת לאחוזון 2.5) יש למדוד את כל העצמות הארוכות של העובר (זרוע, אמה, ירך ושוק), ולוודא שלא מדובר במחלה נדירה ביותר של גדילת העצמות (Skeletal dysplasia) או גמדות מסוג כלשהו. מתייחסים לאורך עצם הירך כסמן רק לאחר שבוע 20. ממצא של קיצור עצם הירך עשוי להעלות את הסיכון לתסמונת דאון פי 2. בחלק מהמקרים עצם ירך קצרה היא הממצא המקדים הראשון להאטה בצמיחה תוך רחמית, ולכן יש צורך לבצע המשך מעקב גדילה במהלך ההיריון ועד ללידה גם כאשר כל שאר הבדיקות הן תקינות. כאשר מתגלה סמן זה מומלץ ייעוץ גנטי, מעקב גדילה כל 2-3 שבועות, ובדיקה סונוגרפית מכוונת לכל עצמות העובר אם הקיצור הוא משמעותי.

קפל צווארי – Nuchal fold

קפל צווארי מעובה הוא למעשה המשך של שקיפות עורפית מעובה רק שהוא מוגדר למועד מאוחר יותר של ההיריון. ערך לא תקין בסקירה המוקדמת הוא מעל 5 מ"מ ובסקירה המאוחרת מעל 6 מ"מ. זהו ביטוי לעיבוי הרקמות הרכות בעורף של העובר ומופיע במעל 50% מהעוברים עם תסמונת דאון. המצאות קפל צווארי מעובה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 17 ולכן יש תמיד המלצה לייעוץ גנטי ולבצוע דיקור מי שפיר גם כאשר ממצא זה מופיע באופן בדיד. בנוסף יש לבצע גם בירור זיהומי לטוקסופלזמה ולפרוו-וירוס וכן אקו לב עובר.

מעיים היפר אקוגניים – Echogenic bowel

מעי היפר אקוגני עשוי להתגלות במועדים שונים במהלך ההיריון ושכיחותו יכולה להגיע עד 2%. רק כאשר הוא מתגלה בשבועות 18-24 להריון מתייחסים אליו כאל משהו הדורש בירור. הכוונה היא למעי אשר הגוון שלו באולטרה סאונד דומה לזה של עצם הכסל הסמוכה לו. היום, במכשור האולטרה סאונד המודרני רואים לעתים קרובות מעי היפר אקוגני אשר נעלם לאחר התאמת ההדיות במכשיר או לאחר שעוברים מבדיקה נרתיקית בתדר גבוה לבדיקה ביטנית בתדר נמוך יותר. מעי היפר אקוגני קיים ב 0.5% מהעוברים הבריאים. סיבות אחרות למעי היפר אקוגני הן דימום תוך רחמי, cystic fibrosis-CF, זיהום תוך רחמי (בעיקר CMV), או מום מבני/חסימתי של מערכת העיכול. מעיים היפר אקוגניים עשויים להיות סמן מקדים להפרעת בצמיחה תוך רחמית, למות עובר ברחם, או לסיכון יתר ללידה מוקדמת. נוכחות מעי היפר אקוגני מעלה את הסיכון לתסמונת דאון פי 6 ומצריכה בירור שכולל: ייעוץ גנטי, בירור למחלות זיהומיות, בדיקה ל CF, סקירה מכוונת למערכת העיכול, אקו לב עובר ומעקב הריון בסיכון גבוה. ברוב המקרים יומלץ גם על ביצוע דיקור מי שפיר. חשוב לזכור שמעל 50% מהמקרים בהם נראה מעי היפר אקוגני לא תימצא לכך סיבה בבירור וייולד תינוק בריא לחלוטין.

חשוב לזכור, שהסמנים הרכים המתגלים לרב אינם מעידים על בעיה אמיתית בעובר. ברב המקרים הבירור מגלה שמדובר בסמן חולף והעובר בריא ונטול מומים.